بیماری EB یا اپیدرمولیز بولوزا یکی از بیماری های تاولی ژنتیکی پوست است که با بروز تاول و کنده شدن قسمت هایی از پوست بدن نوزاد از بدو تولد خود را نشان می دهد. شیوع این بیماری در دنیا از 2 تا 20 مورد در هر یک میلیون نفر گزارش شده است. از نظر علمی سه نوع EB وجود دارد: نوع ساده یا سیمپلکس که تاول ها در در بالاترین لایه ی پوست (موسوم به اپیدرم) ایجاد می شوند، نوع اتصالی یا جانکشنال که تاول ها در بین لایه ی اول و دوم پوست به وجود می آیند و نوع عمقی یا دیستروفیک که تاول ها در لایه ی زیرین پوست تشکیل می شوند. علت دقیق ایجاد این بیماری مربوط به نوعی اختلال در ژن های کودک و عدم تشکیل پروتئین مسئول حفظ اتصال و یک پارچگی سلول های پوست است. نوع ساده یا سیمپلکس بیماری بیشترین شیوع را در بین انواع مختلف بیماری دارد و در این حالت تاول های ریز و درشتی در کف دست ها و پاها و مناطق دیگری همچون گردن و کمر ایجاد می شوند که در تماس با هوای گرم و سایش تشدید می شوند و اغلب تعریق زیاد کف دست و پا و یا درگیری و افتادن ناخن ها را هم دارند. این فرم ممکن است از بدو تولد ظاهر شده یا گاه تا نزدیک سن بلوغ نیز مشاهده نشود. نوع اتصالی معمولاً از بدو تولد ظاهر می شود و اغلب تمامی پوست بدن مستعد تاول زدن و کنده شدگی است و همراه گرفتاری مری و حلق و افتادن ناخن ها و عدم رشد دندان ها است. نوع عمقی تظاهرات شدیدتری دارد و تاول ها و جدا شدن پوست مساحت های زیادی از پوست را در بر می گیرند و همراه ایجاد اسکار (جوشگاه) و تغییر شکل مفاصل و اشکالو اختلال در بلع یا ادرار یا مدفوع کردن است.

صرف نظر از علل ایجاد و نحوه ی تشکیل ضایعات پوستی، کنترل و درمان این کودکان اهمیت فراوانی برای پزشکان و خانواده های آنها دارد. به صراحت باید گفت بیماری EB درمان اختصاصی ندارد و تمرکز بر کنترل و عدم پیشرفت بیماری و ترمیم ضایعات پوستی و مفصلی و مخاطی و بهبود کیفیت زندگی این بیماران است. نکته ی اساسی در این بیماری رسیدن به تشخیص صحیح و قطعی است. اغلب این کودکان به غلط تحت عنوان عفونت های پوستی درنظر گرفته می شوند و با این تشخیص درمان های آنتی بیوتیکی دراز مدتی دریافت می کنند، در حالی که واقعیت موضوع این نیست. تشخیص قطعی این بیماری با نمونه برداری از تاول های تازه و بررسی بافت شناسی و آسیب شناسی پوست مسجل می شود. اصل کلی مراقبت و درمان EB محافظت از پوست بیمار و دوری از عوامل برانگیزاننده ی تاول ها و جدا شدن پوست است. این کودکان باید در بخش های ویژه ای با پرستاران و پرسنل آموزش دیده ی متخصص در مراقبت این حالات تحت مراقبت بگیرند.در اطراف بدن این بیماران باید از فوم های ضخیمی که با پوشش حریر پوشانده شده اند، استفاده کرد. شستشوی سطوح جدا شده ی پوست باید با سرم نرمال سالین و با احتیاط فراوان صورت بپذیرد. از پانسمان های غیرچسبنده برای پانسمان و پوشش دادن سطوح بدون پوست بدن باید استفاده شود. آنتی بیوتیک های موضعی مانند سیلور سولفادیازین یا موپیروسین برای پیشگیری از عفونت های ثانویه سطوح بدون پوست کاربرد دارند. پانسمان های جدیدی برای این افراد اختراع شده اند که با داشتن سیلیکون و داشتن روزنه های بسیار بر فوم تشکیل دهنده ی پانسمان، باعث جذب ترشحات و کمک به خشک شدن زخم ها و بهبود آنها می کنند. پانسمان های حاوی وازلین یا سیلورسولفادیازین هم کمک بسزایی در مراقبت از زخم ای این افراد می کنند.دمای محیط اطراف این بیماران باید معتدل باشد و مانع تعریق یا گرمای بیش از حد در محیط شد. باید از هر نوع آسیب به سطح پوست (از قبیل رگ گیری، استفاده از فشارسنج پزشکی یا جابجایی غیر ضروری) خودداری شود. به بهداشت دهان و دندان باید اهمیت زیادی داده شود و با شستشوی مرتب دهان با مواد ضدعفونی کننده از ایجاد پوسیدگی و عفونت لثه و مخاط پیشگیری کرد. در کودکانی که زخم های دهانی یا مری دارند باید تغذیه با لوله شروع شود و به تدریج با رژیم مایعات و خوراکی های بسیار نرم و ملین همچون سوپ صاف شده و حریره بادام به تغذیه ی آنها کمک شود. ویتامین ها و ریز مغذی ها و مواد معدنی لازم نیز باید برای کودک تأمین شوند. مراقبت از چشم ها با تجویز قطره ی اشک مصنوعی و مراقبت های چشم پزشکی نیز اهمیت زیادی دارد. در برخی انواع شدیدتر که ممکن است همراه چسبندگی مفاصل یا بدشکلی در آنها بادش، مراقبت های ارتوپدی و استفاده از کفش های راحت ونرم، محافظ های ارتوپدی یا گاه جراحی های ترمیمی ضرورت می یابد. به علت شیوع بالای کم خونی در این کودکان می بایست سطح هموگلوبین خون این افراد مرتب چک شده و در صورت نیاز از انتقال و تزریق خون هم کمک گرفته می شود.در مواردتعریق بیش از حد می بایست از فرآورده های ضد تعریق موضعی یا روش یونتوفورز برای کاستن تعریق کمک گرفت. یکی از جدیدترین افق هایی که در درمان این بیماری گشوده شده است، روش ژن درمانی و تزریق فاکتورهای رشد لازم برای ترمیم و بازسازی پوست است که با کار بر سلول های بنیادی خود بیمار می توان از پیشرفت بیماری و ایجاد عوارض آن جلوگیری کرد.در روش ژن درمانی ژن های مسئول  در ایجاد پروتئین ضروری برای حفظ تمامیت پوست به سلول های پوستی این بیماران منتقل می شود و دستور ژنتیکی تشکیل سلول های سالم به پوست داده می شود. هرچند این مسیر تازه و نوپا می باشد، اما امید زیادی برای کمک به این بیماران در آینده ی نزدیک ایجاد کرده است.